Le mystère entourant la forme la plus courante de l’albinisme décrypté.

L'albinisme oculocutané est un groupe de maladies héréditaires récessives se caractérisant par une dépigmentation totale ou partielle des cheveux, de la peau et des yeux. La prévalence de toutes les formes d’albinisme varie considérablement à travers le monde et est estimée à 1 personne sur 17.000. La forme la plus courante de l’albinisme oculocutané est provoquée par une mutation du gène qui fabrique la protéine OCA2 ( oculocutaneous albinism II). À ce jour, on ignorait comment cette mutation pouvait entraîner une déficience en mélanine. Des chercheurs de la “ Brown University” ( Providence...

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